婴儿型低磷酸酶血症1例报告
作者：李志; 陈雪峰; 董关萍; 周雪莲; 楼金玕; 方优红; 傅君芬; 吴蔚
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低磷酸酶血症（hypophosphatasia，HPP）最早由Rathbun于1948年提出。其主要原因是碱性磷酸酶（TNSALP）、tissue的非特异性活性降低，导致钙磷代谢异常，导致遗传性代谢疾病伴骨或牙齿矿化紊乱，以及癫痫、肌无力等症状。TNSALP由LPL（肝/骨/肾碱性磷酸酶基因）编码。该基因的异常病理变化导致TNSALP活性的改变
低磷酸酶血症（hypophosphatasia，HPP）最早由Rathbun于1948年提出。其主要原因是碱性磷酸酶（TNSALP）、tissue的非特异性活性降低，导致钙磷代谢异常，导致遗传性代谢疾病伴骨或牙齿矿化紊乱，以及癫痫、肌无力等症状。TNSALP由LPL（肝/骨/肾碱性磷酸酶基因）编码。该基因的异常病理变化导致TNSALP活性的改变