DHX37基因杂合变异——胚胎睾丸退化综合征的常见病因

目的首次报道我国所致地区dhx37基因杂合变异体的胚胎睾丸变性综合征（ETRS），总结其临床特点，提高临床医生对该病的认识。方法收集5例深圳市儿童医院ETRS患者的临床资料和全部外显子基因检测结果，并对dhx37基因突变的报道进行回顾性分析。结果5例ETRS患儿的初始年龄为2个月至5岁5个月。有3名男性、2名女性和3名男性。超声检查未显示子宫。4例睾丸组织消失或发育不良，1例合并性腺母细胞瘤。基因检测显示2例dhx37基因存在c.923g>A（p.r308q）突变，其余3例未发现致病性突变。文献检索发现，dhx37基因的杂合突变导致ETRS和46，XY性腺发育不良，2019年共报告40例和21例ETRS。主要病理改变为常见的男性表型、女性表型和睾丸组织消失。中国在未见也有报道。结论总结了5例erts的临床表现和整外显子结果，其中2例由dhx37突变引起，1例合并性腺母细胞瘤。